Een consortium dat wereldwijd de sterfte van jonge patienten door COVID19 onderzoekt. Een Inborn Error of Immunity?

STEUN RO

Prof. Dr. Jean-Laurent Casanova

Een boeiend en actueel interview over COVID19. Door Russ Altman, researcher en uitgever. Online. 

Donderdag 23 april 2020. Voor mij van 19.00-19.45 uur.

Beiden spreken vanuit hun studeerkamer zo te zien. De geïnterviewde is Jean-Laurent Casanova. Hij is in het nieuws vanwege de covid-19 pandemie. Hij onderzoekt het mechanisme van jonge patiënten die ernstig ziek worden en komen te overlijden aan Covid-19. Patiënten zonder bekende problemen voordien. Hoe zit dat. Aanleiding tot dit gesprek is een spraakmakend artikel.

Mechanismen
In een inleiding vertelt Casanova dat hij al 25 jaar als kinderarts betrokken is bij het thema ‘Inborn Error of Immunity (IEI)’. De afweer tegen micro organismen die tekort schiet.. Hij onderscheidt een drietal mechanismen. In het verleden is ontdekt dat er problemen konden zijn bij de afweer. Defecten aan de leukocyten (witte bloedlichaampjes). Overerving geschiedt volgens de erfelijkheidswetten van Mendel. We herinneren ons wellicht patiëntjes die in een soort ruimtecapsule moesten verblijven omdat hun afweer tekortschiet. De afweer in volle breedte laat het afweten.
Afweer
Ten tweede. Er zijn sinds 1946 families ontdekt, waarvan sommige leden uitermate gevoelig te zijn voor een specifieke bacterie. De Mycobacterie is een voorbeeld. Een Proof of Principle. Deze mensen zijn vooraf gezond en hebben ook geen last van andere infecties. Maar ineens komen ze in contact met die bewuste bacterie waarvoor zij extreem gevoelig zijn. Dat kan de verzwakte mycobacterie zijn, zoals die wordt toegediend bij de BCG vaccinatie tegen tuberculose. Er is inmiddels vastgesteld dat het een afwijking in het gamma interferon is. Dat laat zich tegenwoordig goed herstellen. Ten derde: S
inds 2007 is ontdekt dat er mensen zijn die extreem gevoelig zijn voor heel gangbare infecties. Een op de 10.000 mensen kan bijvoorbeeld na een herpes simplex infectie (ja, die van de koortslip!) een hersenvliesontsteking krijgen (herpes simplex encefalitis). Het heel gangbare herpesvirus tast neuronen in de hersenen aan. Een genetisch aangeboren afwijking weten we inmiddels. 

COVID19
Is dat laatste voorbeeld ook van toepassing bij COVID19? Bij 95% van de mensen die ernstig ziek worden is er sprake van een hoge leeftijd en comorbiditeit (bijkomende ziekten als diabetes). Al dan niet in combinatie. Bij 1 tot 5% betreft het echter patiënten jongen 50 jaar. Die kerngezond waren.  Ee ook nadien geen duidelijke oorzaak bekend is. De hypothese, de veronderstelling luidt dat er toch een genetisch defect is. Het kan zelfs genetisch heterogene problemen betreffen. We weten het niet. Vandaar een wereldwijd onderzoek. Onderzoek dat ook veel aandacht krijgt in de media.

Q&A
De discussie is fascinerend. Kijkers vanuit heel de wereld sturen boeiende vragen in. Bijvoorbeeld of doormaken van SARS(1) in 2003 een voor- of nadeel is voor patienten die nu in contact komen met het COVID19 (=SARS2) virus. We weten het niet. Wat betreft een eventuele behandeling gaat het er om nu eerst begrip te krijgen van de aandoening (denk aan het voorbeeld van gamma- interferon). Daarna kun je pas gaan denken aan preventie of behandelingsmogelijkheden. Opmerkelijk is dat sommige mensen seronegatief blijven Ook in duidelijk riskant omstandigheden. Waarbij zij zeker geëxposeerd zijn. Zoiets is ook wel bekend is bij het Norovirus. Iets genetisch?? Razend interessant onderwerp. De drie kwartier van dit interview College vliegen voorbij. Kijk zelf maar:


https://www.linkedin.com/in/jean-laurent-casanova-7564a757/
https://www.genomeweb.com/infectious-disease/rockefeller-led-team-launches-initiative-study-covid-19-genetic-vulnerability#.XqPAD2gzaUk
https://www.rockefeller.edu/news/24686-study-identifies-genetic-mutation-responsible-tuberculosis-vulnerability/

Waardeer dit artikel!

Dit artikel las je gratis. Vond je het de moeite waard? Dan kun je jouw waardering laten zien door een kleine bijdrage te doen.

Zie hier voor meer informatie!

Mijn gekozen waardering € -