‘Accepteer maar dat het hopeloos is.’ Dat was tot ver in de jaren tachtig van de vorige eeuw zo’n beetje de boodschap die kersverse ouders van een baby met het syndroom van Down te horen kregen, zegt Gert de Graaf van de Stichting Downsyndroom. “Toen overheerste het idee dat deze kinderen heel weinig ontwikkelingsmogelijkheden hadden. En in zekere zin was die negatieve beeldvorming nog juist ook. Want omdat die kinderen vaak slecht begeleid werden, konden ze zich ook niet goed ontwikkelen.
Geen levensbedreigende aandoening meer
Vandaag de dag ziet het perspectief van een kind met down er heel anders uit. “Beter,” aldus De Graaf, “vele malen beter.” “De prenatale screening op downsyndroom is ooit begonnen omdat het een ziekte was met een potentieel dodelijke afloop,” zegt Michel Weijerman, kinderarts in het Alrijne ziekenhuis in Leiderdorp en oprichter van Down Centrum Nederland, expertisecentrum voor patiëntenzorg en onderzoek voor kinderen met het downsyndroom. “Maar het is al lang geen levensbedreigende aandoening meer, vooral omdat we nu hartafwijkingen – een complicatie die bij de helft van de kinderen met down voorkomt – veel eerder en beter kunnen behandelen. En het beeld van een kind dat niet kan praten en alleen maar in de weg zit, is ook achterhaald. We weten nu bijvoorbeeld hoe we kinderen moeten begeleiden om te leren praten, wat weer leidt tot minder gedragsproblemen. De prenatale screeningtechnieken zijn verbeterd, maar intussen is de behandeling en begeleiding van kinderen met down in hetzelfde tempo óók verbeterd. Je kunt dus steeds beter screenen op een aandoening waar in de afgelopen decennia een steeds betere levensverwachting bij is komen te horen. Dat roept vragen en dilemma’s op.”
Focus op down
De nieuwste loot aan de boom van de prenatale screening is de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Zwangeren kunnen er in Nederland vanaf 1 april 2017 voor kiezen. De test screent net als de al bestaande combinatietest – maar met een hogere betrouwbaarheid – op downsyndroom (trisomie 21) en twee veel minder voorkomende afwijkingen: edwardssyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13). Dat de focus van deze vorm van prenatale screening al decennialang met name op down ligt, is historisch gezien goed te verklaren. Down is een aandoening die op basis van uiterlijke kenmerken duidelijk te onderscheiden was en relatief veel voorkwam. De Franse arts Jérôme Lejeune (1926-1994), die zijn medisch onderzoek verrichtte in de hoop dat het in de toekomst mogelijk zou worden om mensen met een chromosomale afwijking te genezen, kon voor het eerst aantonen dat het syndroom van Down door een chromosomale afwijking werd veroorzaakt. Zijn onderzoeksresultaten werden jaren later – tot zijn spijt – door anderen gebruikt om chromosomale afwijkingen voor de geboorte op te sporen om zodoende zwangerschappen te kunnen afbreken.
Ontwikkeling risicoschattende test
“Het was bekend dat downsyndroom vaker voorkwam bij oudere moeders,” vertelt Frans Los, gepensioneerd kinderarts en klinisch cytogeneticus en auteur van het boek ‘De toestand in de baarmoeder, het prenataal onderzoek van de foetus’. “Prenataal onderzoek begon in Nederland daarom vanaf 1970 met invasieve prenatale diagnostiek – de vruchtwaterpunctie – bij met name oudere moeders. In 1983 kwam daar de vlokkentest bij, die prenatale diagnostiek nog eerder in de zwangerschap mogelijk maakte. Maar je kunt niet alle zwangeren een kostbare invasieve test laten ondergaan. Bovendien geeft een invasieve test een kleine kans op een miskraam. Daarom is gezocht naar een niet-invasieve risicoschattende test. Je hoeft dan alleen nog aan die zwangeren die een hoog risico op een kind met downsyndroom blijken te hebben, een invasieve test aan te bieden. In 1988 is daarvoor de triple test ontwikkeld, specifiek gericht op het screenen op downsyndroom, later gevolgd door de combinatietest. Edwardssyndroom en patausyndroom waren de zogenoemde ‘bijvangst’ van deze testen, maar andere afwijkingen spoorde je er niet mee op. Lange tijd zijn deze testen alleen beschikbaar gesteld aan vrouwen boven de 36. Na jarenlange discussies is in 2007 de prenatale screening op downsyndroom voor alle zwangere vrouwen ingevoerd, evenals de twintigwekenecho, die vooral gericht is op het signaleren van neurale buiseffecten, zoals een open rug en een open schedel.”
Reproductieve keuzes
Aanvankelijk keek men, ook internationaal, naar het opsporen van down vanuit het perspectief van preventie, blikt Wybo Dondorp terug. Dondorp is universitair hoofddocent biomedische ethiek aan de Universiteit van Maastricht en lid van de commissie Bevolkingsonderzoek van de Gezondheidsraad, die de regering en het parlement advies geeft over onder meer het toelaten van nieuwe screeningstechnieken. “Elk bevolkingsonderzoek, waar we de prenatale screening onder scharen, gaat om preventie. Als je bijvoorbeeld screent op borstkanker, kun je veel eerder ingrijpen, en dus gezondheidswinst boeken. Het screenen op Down en andere chromosomale afwijkingen is wezenlijk anders, omdat wat je met ‘preventie’ aanduidt, in de praktijk neerkomt op abortus. Deze discussie is in Nederland vooral in de Gezondheidsraad gevoerd. Uiteindelijk is gezegd: dit doen wij niet vanuit preventie, maar dit doen wij om mensen eigen reproductieve keuzes te laten maken. Sommige mensen zeggen: hoe je het ook noemt, het komt op hetzelfde neer. Zij vinden dat de overheid hiermee de boodschap geeft dat down kennelijk zo ernstig is dat een zwangere daar weloverwogen een keuze over moet maken. Het lijkt wel de bedoeling dat down uit de samenleving moet worden gebannen, zeggen ze. Maar de reden dat we lange tijd alleen op down screenden is anders. Het is een veel voorkomende chromosoomafwijking, die gepaard gaat met als ernstig gepercipieerde karakteristieken. Bovendien: hier was nu eenmaal al jaren een test voor, en niet voor andere afwijkingen.”
Fobie voor down?
“De overheid verkoopt de NIPT onder het kopje ‘keuzevrijheid’, maar die vrijheid is beperkt doordat de focus vrijwel uitsluitend op down ligt,” zegt Renate Lindeman, woordvoerder van DownPride, een organisatie voor gelijke rechten van mensen met het downsyndroom, en zelf moeder van twee tienerdochters met het syndroom van Down. “Door de jaren heen is er een diepgewortelde fobie voor down gekweekt, waardoor het afbreken van een zwangerschap van een kind met down alom geaccepteerd is. En dat terwijl down niet de ernstige aandoening is die het tot vijftig jaar terug wel was. In onze ogen is dat schending van mensenrechten.” Dondorp: ”Veel medici die ik spreek denken juist dat de beeldvorming over down te veel bepaald is door het gunstige beeld van het deel van de populatie dat je ziet in de Jostiband en in televisieprogramma’s van bijvoorbeeld Johnny de Mol. Maar het zou waar kunnen zijn dat omdat we altijd over downscreening gesproken hebben, de boodschap is gegeven dat down wel iets heel ernstigs moet zijn. Zo van: als je iets niet wilt, dan is het down wel.” De Graaf: “Uit onderzoek dat ik heb gedaan samen met de cytogenetische laboratoria in Nederland blijkt dat door prenatale screening in 2015 inmiddels de helft van het aantal kinderen met down niet meer werd geboren. Nog geen 30% van de Nederlandse zwangeren neemt deel aan de combinatietest. Dat dit toch leidt tot 50% afname van geboortes van kinderen met down komt doordat oudere vrouwen naar verhouding vaker kiezen voor prenatale screening. De kans op een zwangerschap van een kind met downsyndroom neemt exponentieel toe met de leeftijd.”
Zelf tevreden over hun leven
“Wat we uit onderzoeken van onze stichting weten van mensen met downsyndroom is dat ze over het algemeen zelf tevreden zijn over hun leven,” zegt De Graaf. “Hetzelfde geldt voor hun broers en zussen. En wat de ouders betreft: na de eerste schok herstellen ze zich meestal wel. Maar er zijn geen harde garanties. Het kan zijn dat downsyndroom gepaard gaat met nog een aantal andere problemen, wat heel belastend kan zijn. Het is hoe dan ook ingrijpend; iemand krijgt een heel andere levensloop.” Kinderarts Weijerman geeft onmiddellijk toe dat je niet kunt zeggen dat er niets aan de hand is als je kind down heeft. “Er zit echt wel wat ballast aan vast. Maar wat ik in mijn praktijk over het algemeen zie, zijn kinderen die vinden dat ze een goed leven hebben. In maar 10% van de gevallen gaat het echt slecht met een kind met down. Bovendien zijn er een heleboel aandoeningen die je niet voor de geboorte van een kind kunt voorkomen die veel erger zijn. In mijn ogen zou je moeten screenen op afwijkingen waar een kind dood aan gaat, of waardoor het een moeilijk leven met ernstig lijden tegemoet gaat. Wat daar dan onder valt, zijn lastige discussies, maar zo’n afwijking is down in ieder geval helemaal niet meer.”
Testen op down niet meer ter discussie
“De NIPT kan in de toekomst waarschijnlijk op veel meer afwijkingen screenen,” vertelt medisch ethicus Dondorp. “Commerciële aanbieders in het buitenland doen dat ook al. Maar de test is voor andere aandoeningen niet gevalideerd. Zolang dat niet zo is, wordt de test in Nederland nog uitsluitend voor screening op trisomie 21, 18 en 13 aangeboden. Er kunnen echter wel ‘nevenbevindingen’ uit de test komen, die duiden op andere, meer zeldzame afwijkingen. Wil een zwangere dit niet weten, dan past de laborant een zogeheten filter toe op de testresultaten, zodat de andere bevindingen niet zichtbaar zijn.” Wie in Nederland de NIPT laat doen, krijgt het geslacht van de baby niet te horen, want dat zou kunnen leiden tot abortus op basis van geslacht. En als er gekozen wordt voor informatie over nevenbevindingen dan blijven er tal van afwijkingen waar niet naar wordt gekeken, omdat ze niet als ernstig genoeg worden beschouwd. De vanzelfsprekendheid waarmee er wél naar down wordt gekeken, staat echter niet meer ter discussie. “Je kunt de geschiedenis niet terugdraaien,” meent De Graaf van Stichting Downsyndroom, “maar als er op dit moment voor het eerst prenatale screening werd ingevoerd, dan is het nog maar de vraag of downsyndroom op het lijstje van te screenen afwijkingen zou belanden.”
Eigen afwegingen
De realiteit is: de mogelijkheid om erop te testen is er. De Graaf: “Mensen moeten hun eigen afwegingen maken. Wij zeggen als stichting niet: downsyndroom valt wel mee, u moet geen abortus doen. Sommige ouders vertellen mij dat het heel anders is dan ze zich ooit hadden kunnen voorstellen. Ze zeggen heus niet dat het alleen maar geweldig is, het is ook een verzwaarde opvoedingssituatie. Maar tegelijkertijd merken ze dat er ook veel waarde voor ze in zit. Dat valt volgens mij niet onder het ‘wegpraten van ellende’, ik denk dat je werkelijk positieve en waardevolle dingen ontdekt aan het hebben van een kind met downsyndroom en dat een deel van je angstbeelden bovendien niet waar blijkt te zijn.” “De prenatale screening is bedoeld voor aandoeningen die op een ernstige manier ingrijpen in het leven,” vervolgt Dondorp. “Niet per se alleen van het kind, maar ook van de ouders en de andere kinderen in het gezin. Het gaat ook om de draagkracht van het hele gezin. Van het patausyndroom en edwardssyndroom kun je zeggen: dat zijn pas ernstige ziekten, want daar gaan die kinderen vroeg aan dood. Aan de andere kant: voor een kind met down zal je je hele leven moeten zorgen. En down is een spectrumafwijking; de variatie tussen kinderen onderling is groot. Soms pakt het relatief mild uit, soms buitengewoon ernstig. Het feit blijft dat je je hele leven de verantwoordelijkheid houdt voor een kind dat van jou afhankelijk is, dat kan een grote belasting voor mensen zijn. Dat is dan ook de reden dat wij vanuit de Gezondheidsraad zeggen: het is goed dat deze screening er is.”
Steun ons onderzoek naar de geboortezorg!
Dit was ons eerste verhaal uit de serie ‘Op weg naar de NIPT’. In de periode voor 1 april 2017 – de datum dat de NIPT voor alle Nederlandse zwangeren beschikbaar komt – publiceren we een aantal artikelen over verschillende kanten van prenatale screening.
Wij – Denise Hilhorst en Annemiek Verbeek – schrijven over de geboortezorg. Wij duiken in actuele thema’s, spreken deskundigen én ouders, en zijn altijd op zoek naar de nuance. Zodat onze lezers antwoorden krijgen op belangrijke vragen. Wij publiceren op Blendle/Cafeyn zonder tussenkomst – en dus ook zonder betaling – van een tijdschrift of krant. De helft van wat jij hier voor ons artikel betaalt, komt bij ons terecht.
Draag je ons werk een warm hart toe en wil je ons extra steunen?
Klik dan hier!
